DISTRIBUIȚI

O descoperire genetică ar putea însemna sfârșitul efectelor secundare, tratamentelor ineficiente și procesul de a lua prea multe pastile, se arată într-un studiu britanic, transmite The Telegraph.

Imaginați-vă un viitor în care medicamentele dumneavoastră sunt adaptate exclusiv pentru dvs. Fără încercări și erori, mai puține efecte secundare – o pastilă care funcționează mai rapid și mai eficient. Ești o femeie mai mică? Luați 50 mg. Cu rădăcini asiatice? Această clasă de medicamente vă va grăbi la o recuperare mai rapidă.


Citeşte şi: Viktor Orban revendică ‘o victorie excepţională’ în alegerile din Ungaria – Black News

Potrivit unui nou raport, disponibilitatea medicamentelor personalizate este cu un pas mai aproape. Experții speră că, în cele din urmă, vom putea vedea un test genetic de sânge și saliva care va costa 150 de lire sterline, o singură dată în viață, care va oferi cheia pentru viitorul nostru tratament medical. Un rezultat major ar fi că persoanele în vârstă trebuie să ia mai puține pastile, evitând astfel neplăcerea pe scară largă a „polifarmaciei” – luând mai multe medicamente, inclusiv medicamente pentru a contracara efectele negative ale altora.

Studiul de săptămâna trecută de la British Pharmacological Society și Royal College of Physicians a dezvăluit că majoritatea medicamentelor eliberate pe bază de rețetă funcționează în mod surprinzător doar la 30 până la 50% dintre pacienţi. Într-adevăr, 6,5% dintre oameni reacționează atât de rău la medicamentele lor, încât ajung la spital. Motivul? Genele noastre: aproape 99% dintre oameni poartă cel puțin o variație genetică care le afectează răspunsul la medicamente, inclusiv analgezice, medicamente pentru boli de inimă și antidepresive. Datorită Proiectului Genomului Uman, care a fost lansat în 1990 și a fost declarat în cele din urmă finalizat joi, oamenii de știință pot acum să identifice, să cartografieze și să ordoneze toate genele noastre.

Sir Munir Pirmohamed este un farmacolog clinic, genetician și şef de catedră NHS de farmacogenetică la Universitatea din Liverpool. „Cu toții variam în machiajul nostru, iar această variație determină modul în care răspundem la medicamente”, spune el. „Când vizitați un medic, ei vor avea anumite informaţii despre dumneavoastră: vârsta, sexul – dar nu acele informații genetice vitale. Încercăm să facem tot ce e mai bun cu medicamentul potrivit și cu doza potrivită, dar a avea un test de două luni nu este bine pentru medic și nici pentru pacient în special. Testarea genetică va duce la o îngrijire mult mai bună și mai personalizată.”

Sir Munir, care a prezidat grupul de lucru al raportului, descrie noile progrese drept „o evoluție, nu o revoluție”. „Avem tehnologia pentru a face asta de ceva timp, dar acum a devenit mai ieftin și mai rapid”, spune el.

Această procedură de adaptare a medicamentelor la profilul genetic al pacientului este cunoscută din punct de vedere medical ca farmacogenomică, iar experții sunt de acord că are potențialul de a face o diferență uriașă în multe domenii ale medicinei.

Ravi Sharma este director al Royal Pharmaceutical Society și un colaborator la acest raport. „Modul în care oamenii răspund la medicamente se bazează adesea pe un cocktail de factori de stil de viață, inclusiv dieta, mediul înconjurător, dacă sunt însărcinate, de exemplu”, spune el. „Componenta genetică este mică, dar semnificativă. Deoarece oamenii diferă genetic în ceea ce privește modul în care apar fizic, există o parte a genomului lor care reacționează diferit la modul în care metabolizează sau excretă medicamentele. Există patru tipuri de oameni: metabolizatori lenți, intermediari, extinși și ultra-rapizi. Asiaticii procesează, de asemenea, unele medicamente în mod diferit.”

Până acum, cel mai mare succes pentru medicina personalizată a fost în tratamentul cancerului. „Spitalele efectuează acum teste automate DPYD [DPYD este numele genei] pentru a afla nivelul adecvat de chimioterapie pe care ar trebui să le administreze”, spune Sharma. „Înainte de acest test genetic, oamenii erau dozați orbește. Mulți au suferit de toxicitate sau chiar au murit. Farmacogenomica a redus absolut daunele prescrise.” Începând cu 2020, 40.000 de teste DPYD au fost efectuate în Regatul Unit în fiecare an.

Pe lângă salvarea de vieți, reducerea reacțiilor adverse la medicamente ar putea salva milioane de lire pentru NHS. În fiecare an, astfel de reacții costă serviciul de sănătate aproximativ 650 de milioane de lire sterline, probabil chiar și de 2 miliarde de lire sterline. Economisirea unor sume atât de uriașe le-ar permite să fie canalizate în altă parte.

Și acum această tehnologie genetică ar putea ajuta un număr mare de oameni, cu o mare varietate de medicamente: analgezice, de exemplu. „Codeina este un analgezic care trebuie descompus în morfină pentru a fi absorbit”, spune Sir Munir. „Dar 8% dintre oameni nu au acea enzimă specifică, ceea ce înseamnă că medicamentul nu va funcționa. Pe de altă parte, 2% din populație produce o mare parte din acea enzimă, ceea ce înseamnă că există o șansă mai mare de a supradoza. Cu teste genetice, am avea aceste cunoștințe în avans de administrarea tratamentului.”

Sir Munir subliniază, de asemenea, antibioticul gentamicina: unul din 500 de oameni are o deficiență genetică care ar putea duce la pierderea auzului după administrarea medicamentului – acest lucru ar putea fi, de asemenea, evitat. „Carbamazepina, un medicament folosit în epilepsie, poate duce la erupții cutanate și vezicule, uneori suficient de grave pentru a duce o persoană în terapia intensivă”, spune Sir Munir. „Din nou, farmacogenomica ar elimina acest risc.” Statine, de asemenea: opt milioane de oameni iau aceste medicamente comune, iar o proporție semnificativă dintre acestea suferă de dureri musculare. Testarea genetică i-ar semnala pe cei sensibili la un medicament, care ar lua în considerare o abordare diferită.

Farmacogenomica este, de asemenea, văzută ca viitor în domeniul medicinei pentru bătrânețe, geriatria. David Curtis este profesor onorific la Institutul de Genetică UCL. „Tehnologia genetică este utilă pentru a descoperi aspecte ale creierului care pot funcționa defectuos și pentru a înțelege mecanismul anumitor boli”, spune el. „Boala Alzheimer este un exemplu în care cercetarea genetică a fost utilă pentru a ne spune despre mecanismele bolii și a ajutat la dezvoltarea de noi abordări de tratament. Dacă putem înțelege un pic de chimie anormală a creierului, putem începe să facem un pas înainte.”

Testele genetice sunt acum utilizate pentru probleme precum anxietatea, tulburarea bipolară, precum și starea de neurodezvoltare, ADHD. Luna aceasta, Paracelsus, serviciul exclusiv de sănătate mintală și dependențe, a început să ofere un serviciu de farmacogenomică de ultimă oră.

„Folosind informațiile genetice, descoperim că putem restrânge ce medicamente pot avea mai multe sau mai puține șanse să funcționeze mai bine sau să fie bine tolerate și în ce doză”, spune Jan Gerber, CEO al serviciului. „Nu există un algoritm de rutină sau o procedură implicită despre cum să procedați. Fiecare caz este tratat individual. Dar am tratat o duzină de pacienți și, acolo unde au fost implementate rezultatele testelor, am avut experiențe foarte bune cu acesta.”

Citeşte şi: Vucic câştigă ZDROBITOR alegerile prezidenţiale din Serbia – Black News

Cu toate acestea, serviciul Paracelsus este încă scump – beţişoarele de salivă costă aproximativ 1.000 de lire sterline și trebuie trimise în America pentru a fi analizate.

Sir Munir și colegii săi au în vedere un simplu test de sânge sau saliva care să coste 150 de lire sterline şi care ar putea fi disponibil în următorii trei ani și gratuit pentru NHS. „Ideea este că oamenii vor avea un „test panel” atunci când se vor naște, în care vom testa 40 de gene diferite, acoperind afecțiuni de la boli cardiovasculare la hipertensiune și sensibilitate la antibiotice”, spune el. „Dar în decurs de cinci până la 10 ani, sperăm să putem testa fiecare stare medicală. Cercetările trebuie să continue, dar acesta este un domeniu foarte interesant.”